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Y染色體微缺失檢測試劑盒產品說明:
全國已婚孕齡夫婦中不孕不育癥的發(fā)病率約為15%,其中男性不育約占50%。由遺傳缺陷引起的精子發(fā)育障礙約占男性不育的 30%以上,其中 Y 染色體微缺失是最主要的遺傳缺陷因素之一。約有10%的無精子患者和少精子患者存在Y染色體微缺失。目前的男性輔助生殖技術主要為睪丸取精(TESE)與單精子卵細胞漿注射(ICSI)
。
據報道人類 Y 染色體上存在著精子生成基因或基因家族: 無精子因子(azoospermia factor,AZF) 家族,該區(qū)域缺失或點突變可導致男性不育。整個 AZFa 區(qū)域缺失,睪丸中無法獲得精子進行 ICSI;若整個 AZFb 區(qū)域缺失或 AZFb+c 區(qū)域缺失,睪丸中同樣無法獲得精子進行 ICSI;僅 AZFc區(qū)域缺失患者尚殘存精子生成能力,通過 TESE 獲得精子的機會大,可進行 ICSI。目前每個AZF區(qū)域規(guī)范了2個Y 染色體序列標簽點(sequence targeted sites,STS),用以正確有效地檢測Y染色體微缺失的狀態(tài)。?
Y 染色體微缺失診斷不僅可以明確無精子癥或少精子癥的病因,而且可以準確描述預后與選擇治療手段,已成為無精子癥和少精子癥不育患者的常規(guī)檢查項目。一般的臨床參數,如激素水平、睪丸體積、精索靜脈曲張、睪丸畸形、感染等對是否存在Y染色體微缺失沒有任何預測價值。必須通過分子診斷方法進行檢測。
? ? 本試劑盒以抗凝全血的 DNA 為檢測樣本,提供 Y 染色體微缺失與否的定性評估,可以明確無精子癥或少精子癥的病因,而且可以準確描述預后與選擇治療手段。本試劑盒檢測結果僅供臨床參考,不得作為臨床診治的唯一依據。
Y染色體微缺失臨床檢測意義
缺失區(qū)域 | 臨床病例表現 | 臨床指導意見 |
AZFa | 臨床無精子癥,病理類型多為唯支持細胞綜合征(SCOS) | 因睪丸中無精子生成,不推薦睪丸取精(TESE或者micro-TESE)進行ICSI助孕,可領養(yǎng)孩子或進行非配偶間的人工授精 |
AZFb | 臨床無精子癥,病例類型多為SCOS或精子發(fā)生阻滯導致的無精子癥 | |
AZFbc | ||
AZFabc | 臨床表現無精子癥。核型檢查通常是46,XX性反轉男性綜合征(46,XX male)或等臂雙著絲粒Y染色體. | |
AZFc | 臨床表型和睪丸組織學類型多種多樣。以無精子癥、嚴重少精子癥、精子數進行性下降最為常見,罕見情況下,也可以自然遺傳給男性后代 | 建議及早治療或者精子冷凍保存,近50?%患者可通過睪丸穿刺獲得精子進行ICSI受孕,但這些患者的男性子代將是AZFc缺失的攜帶者,建議生育女嬰 |