遺傳病檢測產(chǎn)品說明:

在實(shí)現(xiàn)“優(yōu)生”的道路上，遺傳病是我們最大的敵人，它不僅給家庭帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，也在精神上折磨著患者的家人。現(xiàn)在，嗣道通過將SNP array技術(shù)和NGS技術(shù)運(yùn)用于PGD/PGS（第三代試管嬰兒），可檢測胚胎全基因組的染色體疾病和94種單基因疾?。ǔＨ旧w隱形遺傳病、常染色體顯性遺傳病、X連鎖疾病、遺傳性腫瘤等），并可同時檢測非整倍體、拷貝數(shù)異常和單親二倍體引起的疾病。大幅提高妊娠率，大幅降低流產(chǎn)率、出生缺陷和罹患遺傳病的風(fēng)險。

遺傳病被分為三大類，分別是單基因遺傳病，多基因遺傳病和染色體病。

1. 單基因遺傳?。菏侵敢粚Φ任换虻耐蛔儗?dǎo)致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因（一對同源染色體同位置上控制相對性狀的基因）中只要其中之一發(fā)生了突變即可導(dǎo)致疾病的基因。隱性基因是指只有當(dāng)一對等位基因同時發(fā)生了突變才能致病的基因。

2. 多基因遺傳病：是指涉及多個基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關(guān)系，每個基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數(shù)目上的不同，其病情嚴(yán)重程度、復(fù)發(fā)風(fēng)險均可有明顯的不同，且表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，如唇裂就有輕有重，有些人同時還伴有腭裂。值得注意的是多基因病除與遺傳有關(guān)外，環(huán)境因素影響也相當(dāng)大，故又稱多因子病。很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂癥、無腦兒、高血壓、先天性心血管疾病、癲癇等均為多基因病。

由于該類遺傳病的致病基因極為復(fù)雜，所以很難在胚胎植入前通過分子診斷排查此類遺傳疾病。

3. 染色體?。菏侵高z傳物質(zhì)的改變在染色體水平上可見，表現(xiàn)為數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變。由于染色體病累及的基因數(shù)目較多，故癥狀通常很嚴(yán)重，累及多器官、多系統(tǒng)的畸變和功能改變。包括先天愚型、特納氏綜合征、克氏綜合癥、貓叫綜合征、 兩性畸形、唐氏綜合癥等。有致死、致愚、致殘性。

該類疾病往往有由于染色體出現(xiàn)非整倍體、拷貝數(shù)異常和單親二倍體引起的。嗣道TM通過將SNP array技術(shù)和NGS技術(shù)運(yùn)用于胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS），來排除攜帶錯誤染色體的胚胎，并篩選正常胚胎植入母體。

科學(xué)表明，染色體異常的胚胎是造成流產(chǎn)的主要原因之一，并造成嚴(yán)重的出生缺陷。所以唯有對胚胎全基因組的染色體進(jìn)行篩查，才是最有效的預(yù)防手段，遠(yuǎn)比傳統(tǒng)手段如FISH（熒光原位雜交技術(shù)）有效。

通過上圖，我們不僅了解了染色體異常風(fēng)險和胚胎植入前遺傳學(xué)篩查的必要性，也能得出一個結(jié)論：

由于胚胎有自我修復(fù)的功能，所以就試管嬰兒成功率而言，移植第5天胚胎（囊胚）比移植第3天胚胎（卵裂球）的成功率更高。

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