唯實(shí)耳聾基因突變檢測(cè)、基因檢測(cè)產(chǎn)品說(shuō)明:

適用范圍：

新生兒篩查，產(chǎn)前篩查女性，婚孕夫婦

樣本要求

樣本類(lèi)型: EDTA或枸緣酸鈉抗凝（避免用肝素抗凝）外周血1ml，或3塊直徑>8mm的血卡

保存及運(yùn)輸：2-8℃可存放1周，更長(zhǎng)時(shí)間采用-20℃保存，外周血運(yùn)輸時(shí)需用泡沫箱加冰袋密封，運(yùn)輸途中避免暴曬時(shí)限不超過(guò)72小時(shí)。血卡運(yùn)輸時(shí)可在常溫條件下，時(shí)限不超過(guò)72小時(shí)

檢測(cè)優(yōu)勢(shì)

高覆蓋率：檢測(cè)遺傳性耳聾4個(gè)基因90個(gè)位點(diǎn),非綜合性耳聾檢出率>92%；

高分辨率：可檢測(cè)出雜合、綜合、復(fù)合雜合突變位點(diǎn)；

樣本量需求低：只需20ng基因組DNA即可完成90個(gè)突變位點(diǎn)的檢測(cè)。

聽(tīng)力障礙是我國(guó)第二大出生缺陷

我國(guó)每年新增的聽(tīng)力障礙兒童達(dá)6萬(wàn)人

超90%的聾兒出生于聽(tīng)力正常、沒(méi)有耳聾家族史的家庭

常規(guī)的聽(tīng)力無(wú)法檢出遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾，無(wú)法實(shí)現(xiàn)早診斷、早預(yù)防、早干預(yù)

耳聾一般是指不能聽(tīng)到正常音頻范圍內(nèi)正常人應(yīng)該聽(tīng)到的相應(yīng)強(qiáng)度的聲音。它是一種嚴(yán)重影響交流和生活質(zhì)量的聽(tīng)覺(jué)障礙性疾病，已經(jīng)成為發(fā)達(dá)國(guó)家新生兒缺陷的最主要原因。雙向中度以上的感音性耳聾（≥40dB）在新生兒中發(fā)病率為2/1000，4歲時(shí)達(dá)2.7/1000，到青春期累積發(fā)病率達(dá)3.5/1000。其中50%以上屬于遺傳性耳聾，而70%的遺傳性耳聾表現(xiàn)為非綜合癥耳聾（Monsyndromic Hearing Loss,NSHL）。此類(lèi)病例又可分為常染色體顯性、常染色體隱性、性連鎖和線粒體遺傳性耳聾四類(lèi)。

參考文獻(xiàn)：

Park HJ，Shaukat S, et al.,J Med Genet.2003;40:242-8.

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新生兒中基因突變攜帶率

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