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唯實新生兒遺傳病全項基因檢測（231種遺傳病檢測）

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唯實新生兒遺傳病全項基因檢測（231種遺傳病檢測） 唯實新生兒遺傳病全項基因檢測（231種遺傳病檢測） 唯實新生兒遺傳病全項基因檢測（231種遺傳病檢測）
  • 招商企業(yè)： 唯實基因
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唯實新生兒遺傳病全項基因檢測（231種遺傳病檢測）產(chǎn)品說明:

產(chǎn)品特點

??疾病覆蓋最廣：可檢測231種新生兒遺傳疾病

??檢出率高：點突變、CNV、倒位等均可檢測，檢出率均可達到95%以上

??便捷經(jīng)濟：取全血，臍帶組織，無痛無創(chuàng)傷；

項目意義：

??????? 目前主要采用串聯(lián)質譜技術，通過代謝產(chǎn)物查找堆積后蛋白的含量來發(fā)現(xiàn)問題，例如：遺傳病最大項，苯丙酮尿癥，由于基因突變導致遺傳代謝性疾病，患者體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，致使人體不能代謝苯丙氨酸堆積，造成人體器官受損，特別是大腦，嚴重影響孩子的智力，是不可逆轉，可控制?；蚝Y查查找基因突變位點，查源頭，串聯(lián)質譜查含量更滯后，錯失更佳治療控制時間。

項目背景

?????? 目前，我國出生缺陷的發(fā)生率高達5.6%，每年約有100多萬先天出生缺陷遺傳病兒出生。據(jù)醫(yī)院記錄數(shù)據(jù)，我國每年因出生缺陷造成的經(jīng)濟損失超過142億元。

胎兒發(fā)育時期沒有表現(xiàn)出明顯的器官畸形，孕期常規(guī)產(chǎn)檢難以發(fā)現(xiàn)，出生后才表現(xiàn)出異常。

而目前開展新生兒出生缺陷篩查體系覆蓋的疾病數(shù)量太少！僅有1-3項疾病檢測，例如耳聾、苯丙酮尿癥。遠不能滿足人們對于孩子健康呵護的強烈需求！

我們的新生兒遺傳病基因檢測包含了患病機率較高的231中遺傳?。《屹M用較低.

針對新生兒出生缺陷的基因篩查，實現(xiàn)更多新生兒遺傳疾病的早發(fā)現(xiàn)、早預防、早治療！既可提高目前新生兒出生缺陷常規(guī)篩查的檢出率和準確性，又可彌補其篩查病種有限以及無法篩查晚發(fā)疾病的不足。



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